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NGS-basierte Multigen-Diagnostik mit dem CHPv2 Panel

Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel (CHPv2)

ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAS, GNAQ, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK2, JAK3, IDH2, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL

Hochdurchsatz-Sequenzierung von mutationsrelevanten Hotspots in 50 Genen mittels 207 Amplikons

Beispiele aus der Praxis

Nachweis einer KIT Exon 11 Deletion (c.1660_16671del, p.E554_W557del) mit einer Allelfrequenz von 42% bei einer Amplikon-Abdeckung von 2895 Reads, davon 1750 mit der detektierten Alteration.