Liquid Biopsies

Wir führen den Nachweis von therapierelevanten Resistenzmutationen an zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) aus Plasma von NSCLC Patienten mittels hochsensitiver Parallelsequenzierung (NGS) durch.

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EGFR Mutationstestung mittels Liquid Biopsy ist seit dem 01.01.2019 ambulant erstattungsfähig! GOP 19461 im EBM

Liquid Biopsy Analyse zum Nachweis von Resistenzmutationen

Die aktuellen Leitlinien für Patienten mit fortgeschrittenem nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC) und einer aktivierenden EGFR-Mutation bzw. ALK Translokation, bei denen es unter einer Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI) Therapie zu einem Progress gekommen ist, können bei Nachweis einer Resistenzmutation von einer Drittgenerations-TKI-Therapie profitieren.

Alternativ zur Gewebebiopsie ist der molekularpathologische Nachweis der Resistenzmutationen daher an einer Blutprobe (Liquid Biopsy) möglich. Grundlage dafür ist die in geringen Mengen im Blut vorhandene zirkulierende zellfreie DNA des Tumors (ctDNA: circulating Tumor DNA).

Wann ist die Liquid Biopsy eine Option?

Bei Patienten

  • Bei denen keine Biopsie durchgeführt werden kann oder
  • Bei denen nicht ausreichend Tumorgewebe für eine adäquate biologische Beurteilung des Tumors vorhanden ist oder
  • Bei denen die archivierte Biopsie oder die Resultate nicht mehr aktuell sind

Welche Vorteile bietet die Liquid Biopsy?

  • Minimal-invasiv
  • Schnell und mit geringem Aufwand für Patienten und Kliniker

Ist die Analyse abrechenbar?

Die Bestimmung des EGFR-Mutationsstatus mittels Liquid Biopsy ist seit dem 01.01.2019 ambulant erstattungsfähig! Dies gilt, wenn ein NSCLC histologisch nachgewiesen ist, aber nicht mehr genügend Tumorgewebe als Untersuchungsmaterial zur Verfügung steht oder gewonnen werden kann.

⇒ GOP 19461 EBM

Wie sensitiv ist die ctDNA Analyse?

Nicht alle Tumore setzen ausreichend DNA frei, um diese mittels der ctDNA Analyse nachweisen zu können. Es kann daher in einzelnen Fällen zu falsch-negativen Ergebnissen kommen.

Wie sicher ist ein positives Testergebnis?

Dank der hohen Spezifität sind falsch-positive Resultate nicht zu erwarten und positive Ergebnisse gelten als zuverlässig.

⇒ Wichtig: Für eine zuverlässige Auswertung ist die Mitteilung der EGFR Primärmutation bzw. ALK Translokation sowie die Angabe der Therapie, unter der die Resistenz aufgetreten ist, notwendig (siehe Anmeldeformular)

Informationsmaterial

Beispiele aus der Praxis

Liquid Biopsy Nachweis der primär im Gewebe detektiertem EGFR Deletion (p.E746_A750delELREA, Exon 19) mit einer Allelfrequenz von 22%.
Zusätzlich zur detektierten Primärmutation erfolgte der Nachweis der EGFR p.T790M Resistenzmutation mit einer Allelfrequenz von 3%.